1、1938年Turner首次描述了先天性卵巢發(fā)育不全癥的臨床癥狀，故稱為T(mén)urner綜合征1959年，()首次證實(shí)該病由于細(xì)胞中少了一條X染色體，核型為45，X
A.Ford
B.Turner
C.Jacob
D.Klinefelter
E.Lejune
本題答案：
A
2、下列關(guān)于Alu家族的說(shuō)法，哪一個(gè)是正確的()
A.屬于高度重復(fù)序列的長(zhǎng)分散元件
B.屬于中度重復(fù)序列中的長(zhǎng)分散元件
C.屬于高度重復(fù)序列的短分散元件
D.屬于中度重復(fù)序列中的短分散元件
E.以上說(shuō)法都不對(duì)
本題答案：
D
3、真核生物的mRNA()
A.在胞質(zhì)內(nèi)合成
B.帽子結(jié)構(gòu)為多聚A
C.有帽子結(jié)構(gòu)和多聚A尾巴
D.其前身為rRNA
E.因攜帶遺傳信息而可以長(zhǎng)期存在
本題答案：
C
4、減數(shù)分裂I的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時(shí)期為()
A.細(xì)線期
B.偶線期
C.粗線期
D.雙線期
E.終變期
本題答案：
C
5、夫婦為先天聾啞患者，婚后生育兩個(gè)聽(tīng)力正常的女兒，其原因是()
A.不完全外顯
B.延遲顯性
C.遺傳異質(zhì)性
D.從性遺傳
E.限性遺傳
本題答案：
C
6、等位基因指的是()
A.一對(duì)染色體上的兩對(duì)基因
B.一對(duì)染色體上的不同基因
C.一對(duì)位點(diǎn)上的兩個(gè)不同基因
D.一對(duì)位點(diǎn)上的兩個(gè)相同基因
E.以上都不對(duì)
本題答案：
C
7、生物所具有連鎖群的數(shù)目()
A.與細(xì)胞中染色體數(shù)目相同
B.與細(xì)胞中染色體對(duì)數(shù)相同
C.是細(xì)胞染色體數(shù)目的二倍
D.與細(xì)胞數(shù)目相同
E.是細(xì)胞數(shù)目的二倍
本題答案：
B
8、父親并指(AD)，母親表現(xiàn)型正常，生出一個(gè)白化病(AR)但手指正常的孩子，他們?cè)偕⒆邮种负湍w色都正常的概率是()
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/8
本題答案：
E
9、關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說(shuō)法是錯(cuò)誤的()
A.系譜中往往只有男性患者
B.女兒有病，父親也一定是同病患者
C.雙親無(wú)病時(shí)，子女均不會(huì)患病
D.有交叉遺傳現(xiàn)象
E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者
本題答案：
C
10、在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個(gè)體患病的可能性大小稱為()
A.易感性
B.易患性
C.遺傳度
D.閾值
E.閾值模型
本題答案：
B
11、對(duì)于常染色體基因，從表兄妹婚配的近婚系數(shù)為()
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.1/64
本題答案：
E
12、一珠蛋白生成障礙性貧血患者的基因型是αα/α-，其雙親的基因型是()
A.αα/αα和αα/-
B.α-/α-和αα/α-
C.αα/-和-/-
D.αα/α-和-/-
E.α-/-和α-/-
本題答案：
B
13、家族性膽固醇血癥的遺傳方式是()
A.AR
B.XD
C.XR
D.AD
E.Y連鎖遺傳
本題答案：
A
14、在研究視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理基礎(chǔ)上，Knudson提出了二次突變學(xué)說(shuō)，其主要論點(diǎn)是()
A.遺傳性病例發(fā)生一次生殖細(xì)胞突變
B.散發(fā)性病例發(fā)生一次體細(xì)胞突變
C.遺傳性病例發(fā)生兩次體細(xì)胞突變
D.散發(fā)性病例發(fā)生兩次生殖細(xì)胞突變
E.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生需經(jīng)二次以上的突變
本題答案：
E
15、癌基因erb產(chǎn)物是()
A.生長(zhǎng)因子
B.生長(zhǎng)因子受體
C.信號(hào)傳遞因子
D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子
E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶
本題答案：
B
16、細(xì)胞DNA克隆的基本步驟正確的是()
A.重組DNA分子的構(gòu)建→細(xì)胞克隆的選擇增殖→轉(zhuǎn)化→分離重組DNA克隆
B.重組DNA分子的構(gòu)建→細(xì)胞克隆的選擇增殖→分離重組DNA克隆→轉(zhuǎn)化
C.重組DNA分子的構(gòu)建→轉(zhuǎn)化→細(xì)胞克隆的選擇增殖→分離重組DNA克隆
D.細(xì)胞克隆的選擇增殖→重組DNA分子的構(gòu)建→轉(zhuǎn)化→分離重組DNA克隆
E.轉(zhuǎn)化→細(xì)胞克隆的選擇增殖→重組DNA分子的構(gòu)建→重分離重組DNA克隆
本題答案：
C
17、cDNA合成是以()為模板
A.DNA
B.tRNA
C.rRNA
D.mRNA
E.ssDNA
本題答案：
D
18、PCR反應(yīng)體系中所必需的物質(zhì)是()
A.Taq酶
B.dNTP
C.DNA模板
D.Mg離子
E.以上都是
本題答案：
E
19、DNA多態(tài)性包括() ①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
A.①②③
B.②③④
C.③④⑤
D.①②⑤
E.②③⑤
本題答案：
A
20、磷酸鈣沉淀法轉(zhuǎn)移外源目的基因的正確說(shuō)法是()
A.增強(qiáng)細(xì)胞膜的通透性
B.通過(guò)細(xì)胞膜融合
C.通過(guò)細(xì)胞內(nèi)吞作用
D.轉(zhuǎn)移率高
E.以上都正確
本題答案：
A
21、X染色質(zhì)(名詞解釋)
本題答案：
正常女性的間期細(xì)胞核膜內(nèi)緣有一染色較深橢圓型約1um大小的小體，又叫Barr小體。
22、減數(shù)分裂(名詞解釋)
本題答案：
在生殖細(xì)胞成熟過(guò)程中，DNA復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果形成4個(gè)配子，都只含有單倍數(shù)染色體的特殊分裂形式。
23、半合子(hemigygote)(名詞解釋)
本題答案：
男性只有1條X染色體，Y染色體短小，缺乏相應(yīng)的等位基因，所以對(duì)X連鎖基因來(lái)講，男性為半合子。
24、自由組合定律(law of independent assortment)(名詞解釋)
本題答案：
生物在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，不同對(duì)基因獨(dú)立行動(dòng)，可分可合，隨機(jī)組合到一個(gè)生殖細(xì)胞中去。
25、X連鎖顯性(X-linked dominant，XD)(名詞解釋)
本題答案：
致病基因位于X染色體上，雜合時(shí)就發(fā)病，這類疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。
26、Y連鎖遺傳(Y-linked inheritance)(名詞解釋)
本題答案：
決定某種性狀或疾病的基因位于Y 染色體上，它必將隨Y染色體傳遞，稱為Y 連鎖遺傳。其遺傳方式也稱全男性遺傳。
27、完全顯性(complete dominant)(名詞解釋)
本題答案：
雜合子(Aa)患者表現(xiàn)出與顯性純合子(AA)患者完全相同的表型。
28、近親婚配(名詞解釋)
本題答案：
3~4代內(nèi)有共同祖先的個(gè)體之間的通婚。
29、重組DNA技術(shù)(名詞解釋)
本題答案：
人類根據(jù)自己的需要選擇目的基因(DNA片段)，在體外與基因運(yùn)載體重組，再用一定的基因轉(zhuǎn)移方法將重組DNA輸入另一細(xì)胞或生物體內(nèi)，以達(dá)到改良和創(chuàng)造新的生物品種和治療人類疾病的目的。
30、載體(名詞解釋)
本題答案：
將外源目的DNA片段導(dǎo)入受體細(xì)胞，并能進(jìn)行自我復(fù)制和增殖的工具。
31、簡(jiǎn)述Southern印跡雜交的原理、步驟及應(yīng)用。
32、Y染色質(zhì)是兼性異染色質(zhì)。()
A.對(duì)
B.錯(cuò)
33、64個(gè)遺傳密碼子中有61個(gè)編碼氨基酸，其余3種是肽鏈合成起始和終止的密碼子。()
A.對(duì)
B.錯(cuò)
34、組成人類染色質(zhì)的組蛋白共有5種，分別稱為H1、H2、H3、H4和H5，它們?cè)谶M(jìn)化中高度保守。()
A.對(duì)
B.錯(cuò)
35、嵌合體形成的原因可能是卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失。()
A.對(duì)
B.錯(cuò)
36、人類血紅蛋白(Hb)是一個(gè)由兩對(duì)珠蛋白鏈組成的四聚體分子。()
A.對(duì)
B.錯(cuò)
37、基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病，稱為分子病。()
A.對(duì)
B.錯(cuò)
38、基因擴(kuò)增在細(xì)胞遺傳學(xué)上表現(xiàn)為擴(kuò)增的DNA脫離染色體后，可形成成雙的染色質(zhì)小體，稱為均質(zhì)染色區(qū)。()
A.對(duì)
B.錯(cuò)
39、在一個(gè)腫瘤的細(xì)胞群體中，占主導(dǎo)地位的克隆構(gòu)成干系，干系的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。()
A.對(duì)
B.錯(cuò)
40、PCR-SSCP技術(shù)既能檢測(cè)已知點(diǎn)突變，又能篩查未知點(diǎn)突變。()
A.對(duì)
B.錯(cuò)
41、限制性內(nèi)切酶酶切圖譜分析法能檢測(cè)所有點(diǎn)突變。()
A.對(duì)
B.錯(cuò)
42、簡(jiǎn)述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。
44、人類遺傳學(xué)是廣泛地探討人類#的遺傳和變異的規(guī)律及物質(zhì)基礎(chǔ)。
45、mRNA轉(zhuǎn)錄后剪接加工是除去#，把相鄰的#連接起來(lái)。
46、在常染色體顯性遺傳病中，若純合子和雜合子患者在表型上無(wú)差別時(shí)，稱為#。
47、甲型血友病為#遺傳病，主要是#缺乏而致凝血障礙。
48、多基因遺傳病中每個(gè)基因?qū)Ρ硇偷挠绊懴鄬?duì)較小，又稱為#基因。
49、染色體不分離根據(jù)其發(fā)生的時(shí)期不同分為#、#。
50、人類基因組包括兩個(gè)相互獨(dú)立而又相互關(guān)聯(lián)的基因組：#和#。
51、對(duì)于X連鎖基因來(lái)說(shuō)，#兄妹婚配危害最大。
52、異常血紅蛋白病產(chǎn)生的原因主要包括#、#、#、融合基因等幾種情況。
53、從發(fā)病的分子機(jī)制看，α地貧以#為主，而β地貧以#為主。
54、一些單基因病和綜合征中，患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，稱為#。
55、當(dāng)附近一旦插入一個(gè)#時(shí)，細(xì)胞癌基因可被激活。
56、應(yīng)用RFLP遺傳標(biāo)記進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，攜帶者是#的前提下才能進(jìn)行連鎖分析。
